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  • 如何“直面”遗传性神经系统疾病?

    如何“直面”遗传性神经系统疾病?

    案例详情 受检者信息 男,出生后11个月20天; 临床信息 肌张力低下;智力障碍;语言迟缓;动作发育迟缓;面部扁平;眼距宽;重度发育迟缓,出生后养育环境欠缺,体格生长无异常,神经发育落后明显,嗜睡,鼻梁稍低平,四肢肌张力偏低,全身似可闻及尿臭味; 家族遗传病史 外婆有癫痫史 检测方法 用全外显子组高通量测序检测技术和全基因组拷贝数变异(CNV-seq)检测技术,
  • 复杂遗传性神经系统疾病检测策略

    复杂遗传性神经系统疾病检测策略

    单基因、染色体变异导致的遗传疾病,种类繁多、表型复杂又极为罕见,在诊断过程中,很容易与其他疾病混淆,难以做出正确的判断。为了帮助广大医务工作者顺利开展遗传病诊断工作,让更多遗传病患者早日查出病因 。 我们将按疾病类别对遗传疾病的临床指征、基因检测解决方案、典型临床案例等进行详细介绍,也欢迎大家在评论区展开讨论。 检测策略 智力发育迟缓 儿童
  • 线粒体病基因检测的几个误区

    线粒体病基因检测的几个误区

    线粒体病基因检测的几个误区 线粒体病都是女方遗传的?!麻麻说:这锅老娘不背!一文看懂线粒体三生三世 提到线粒体病,大家脑海里第一反应会出现什么概念呢???我想,应该是线粒体病的独特之处,分了 俩地方安家 吧: 一个是在 核基因(NuclearDNA) : 它与其他遗传病遵循一样的规律常显、常隐、性连锁; 一个是 线粒体基因(Mitochondrium) : 这个比较有个性: 母系遗传:
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  • 线粒体病基因检测的几个误区
    线粒体病基因检测的几个误区 线粒体病都是女方遗传的?!麻麻说:这锅老娘不背!一文看懂线粒体三生三世 提到线粒体病,大家脑海里第一反应会出现什么概念呢???我想,应该是线粒体病的独特之处,分了 俩地方安家 吧: 一个是在 核基因(NuclearDNA) : 它与其他遗传病遵循一样的规律常显、常隐、性连锁; 一个是 线粒体基因(Mitochondrium) : 这个比较有个性: 母系遗传:点突变 散发:片段缺失 新发突变(denovo) 图:线粒体遗传物质所在区域示意 正是因为线粒体病的来源可能来自于上述两个...
  • 如何“直面”遗传性神经系统疾病?
    案例详情 受检者信息 男,出生后11个月20天; 临床信息 肌张力低下;智力障碍;语言迟缓;动作发育迟缓;面部扁平;眼距宽;重度发育迟缓,出生后养育环境欠缺,体格生长无异常,神经发育落后明显,嗜睡,鼻梁稍低平,四肢肌张力偏低,全身似可闻及尿臭味; 家族遗传病史 外婆有癫痫史 检测方法 用全外显子组高通量测序检测技术和全基因组拷贝数变异(CNV-seq)检测技术,利用无创dna基因检测基因自主研发的VeritaTrekker变异位点检测系统和Enliven变异位点注释解读系统对数据进行分析。 核心报告 SN...
  • 复杂遗传性神经系统疾病检测策略
    单基因、染色体变异导致的遗传疾病,种类繁多、表型复杂又极为罕见,在诊断过程中,很容易与其他疾病混淆,难以做出正确的判断。为了帮助广大医务工作者顺利开展遗传病诊断工作,让更多遗传病患者早日查出病因 。 我们将按疾病类别对遗传疾病的临床指征、基因检测解决方案、典型临床案例等进行详细介绍,也欢迎大家在评论区展开讨论。 检测策略 智力发育迟缓 儿童智力发育迟缓的发病率在6%-8%之间,严重的智力发育迟缓甚至造成儿童生活不能自理,而超过85%的情况是遗传因素所致,查明发病原因不仅能对患者进行积极干预,康复训练,同时...