2019-10-30 11:25:52 热度:

线粒体病基因检测的几个误区

线粒体病基因检测的几个误区

线粒体病都是女方遗传的?!麻麻说:这锅老娘不背!一文看懂线粒体三生三世

 

提到线粒体病,大家脑海里第一反应会出现什么概念呢???我想,应该是线粒体病的独特之处,分了俩地方安家吧:

一个是在核基因(NuclearDNA)

它与其他遗传病遵循一样的规律常显、常隐、性连锁;

 

一个是线粒体基因(Mitochondrium):

这个比较有个性:

母系遗传:点突变

散发:片段缺失

新发突变(denovo)

 

图:线粒体遗传物质所在区域示意

 

正是因为线粒体病的来源可能来自于上述两个可疑老巢,所以,在诊断线粒体病的时候,就需要做两份工作,相对其他常规遗传病来说,会更复杂一些~

 

今天主要是点出线粒体病基因检测的几个误区:

 误区1:不同标本的检测结果一样?错误   

临床怀疑线粒体病,常见的几种送检标本有以下4种

•尿沉渣

•血液

•发囊

•肌肉

 

而事实上,不同组织中的线粒体突变比例不同,有时候,送检了基因,但没查到结果,有可能是因为送检标本中突变比例过低导致假阴性哦!

 

所以在送检的时候,可根据不同的线粒体疾病特点进行送检,建议送检前与检测机构实验室进行沟通。

 

 

 误区2:线粒体全长测序中,只要有变异就是致病突变??错误   

在线粒体病的基因检测中,最复杂的一个环节就是数据分析这个环节了,检出突变对于实验技术来说并不困难,困难的是如何分析这些检出的突变信息,并与临床进行关联双方验证。

大体来说,可以分为3大块:

1、生物信息学分析

   主要考量该突变是否影响蛋白功能,影响的严重程度如何?

   可用的资源:

   网站;

   文献(如果能查到该突变有文献报道过致病就更好分析了);

   各类蛋白结构预测分析软件(譬如SIFT,POLYPHEN)当然,预测软件终归只是预测,它只是能起一个辅助作用。

   2、遗传学意义分析

    该环节考虑的是,在患者标本中圈定的突变位点,与其家系是否符合遗传学规律。

    具体操作也比较简单了,就是尽可能全面的收集家系成员的样本(血液或其他标本)

    这其中,需包括有症状和无症状的。  

 3、“致病基因”与临床表型的关联分析

    做完了上述工作之后,非常重要的一个步骤来了:该突变与患者临床表型是否相符呢???

    这就需要临床的细致收集了,如果不相符,还需查阅相关文献,如果有条件的话,最好是做功能验证,以确定或排除该突变位点的致病性。

(本文完)

 

 

 

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