2019-10-30 20:15:22 热度:

罕见病研究所顺利引进X-ALD模型小鼠,将快速开展基因药物效性研究

关注罕见病,推动罕见病基因治疗

 

经过数月的等待,罕见病基因治疗技术研究所迎来了X-ALD(肾上腺脑白质营养不良)疾病模型,模型小鼠经由美国JacksonLab引进。

 

根据文献报道,该模型小鼠从基因水平有效地模拟了人X-ALD患病机制,破坏了极长链脂肪酸准运蛋白Abcd1,显著提升了各组织脏器以及血液中极长链脂肪酸水平,将为X-ALD基因治疗药物有效性评价提供有力的平台。

瑞希研究所引进X-ALD模型小鼠近照

X-ALD是一种伴X染色体遗传性疾病,其致病基因ABCD1位于X染色体之上,基因编码产物可转运极长链脂肪酸(VLCFA),是脂肪酸代谢中非常重要的转运蛋白。X-ALD患者根据病情发展和受累严重程度分为早发型X-ALD和晚发型AMN。其中枢神经系统、肾上腺等组织会由于极长链脂肪酸的代谢异常、积累导致受损,继发退行性病变。

极长链脂肪酸的累积导致大脑白质的损伤(左)

研究所基于腺相关病毒载体(AAV)研制的基因治疗药物(RDGT-011),能够快速补充X-ALD的致病缺损基因,帮助受损细胞的极长链脂肪酸代谢恢复正常,现已在疾病模型细胞、实验动物中验证了有效性和安全性。将基于新引进的模型小鼠开展进一步药物有效性研究。

RDGT-011在X-ALD模型细胞中高效表达目的基因产物(红)

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基因罕见病研究所引进X-ALD模型小鼠药物效性研究

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2019-10-30
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